Дефицит глутатиона известен как дефицит глутатионсинтетазы. Это редкое аутосомно-рецессивное генетическое расстройство с только 70 известными случаями в мире, согласно Genetics Home Reference. Родители подвергаются генетическому тестированию, чтобы определить риск рождения ребенка, родившегося с расстройством. Глутатион действует для предотвращения повреждения клеток путем дезактивации вредных молекул, образующихся при производстве энергии. Симптомы дефицита глутатионсинтетазы зависят от тяжести заболевания.
Гемолитическая анемия
Мягкие случаи дефицита глутатионсинтетазы обычно приводят к разрушению клеток красной крови, также известных как гемолитическая анемия. Гемолитическая анемия характеризуется ознобом, темной мочой, усталостью и быстрым пульсом. По словам Medline Plus, при отсутствии лечения анемия может привести к потере сердечного и кровяного давления и, в конечном счете, к смерти. Лечение гемолитической анемии включает лечение дефицита глутатиона.
Мочевыделительные выделения
Другим симптомом слабого дефицита глутатионсинтетазы является экскреция 5-оксопролина в моче. Пятиоксопролин накапливается в крови, когда глутатион не обрабатывается в клетках должным образом, согласно Справочнику по генетике. Пять-оксопролин представляет собой аминокислоту, также известную как пироглутаминовая кислота.
Метаболический ацидоз
Люди с умеренными случаями дефицита глутатионсинтетазы могут проявлять признаки метаболического ацидоза. Метаболический ацидоз является условием, когда в жидкостях организма слишком много кислоты. Метаболический ацидоз может вызвать быстрое дыхание, спутанность сознания или летаргию. В тяжелых случаях метаболический ацидоз может привести к шоку и смерти, согласно Medline Plus. В случае дефицита глутатионсинтетазы лечение метаболического ацидоза связано с лечением основной причины.
неврологический
В дополнение к симптомам, присутствующим в легких и умеренных случаях, неврологические симптомы могут возникать в тяжелых случаях дефицита глутатионсинтетазы. Симптомы включают судороги, снижение времени реакции, снижение движения, задержку речи и потерю координации, согласно Genetics Home Reference.
Бактериальная инфекция
В дополнение к неврологическим проблемам, люди с тяжелыми случаями дефицита глутатионсинтетазы также более склонны к развитию бактериальных инфекций, согласно Genetics Home Reference.
