Болезнь Хантингтона - наследственное дегенеративное расстройство мозга, характеризующееся потерей мышечного контроля и более высокими функциями мозга. Симптомы обычно начинаются во взрослую жизнь с прогрессирующим ухудшением, происходящим в течение 13-15 лет. Люди с поздней стадией болезни Хантингтона проявляют симптомы, связанные со значительной потерей мозговой ткани, особенно в базальных ганглиях. Эти структуры мозга помогают контролировать движение, память и высшие мыслительные процессы.
Ежедневная жизнедеятельность
Болезнь Хантингтона отрицательно влияет на контроль непроизвольного и добровольного движения. На заключительном этапе болезни люди с болезнью Хантингтона испытывали трудности с инициированием и контролем любой формы добровольного движения. Потеря волевого контроля за движением оказывается недееспособной. Пациенты нуждаются в круглосуточной помощи для основных функций повседневной жизни, таких как одевание, питание и купание. Потеря контроля мочевого пузыря и кишечника приводит к мочевому и фекальному недержанию.
неподвижность
Уничтожение базальных ганглиев с потерей контроля над движением, несогласованностью и постуральными нарушениями оставляет пациентов с передовой болезнью Хантингтона, связанной с инвалидными колясками. Пациентам часто не хватает силы и координации, чтобы маневрировать инвалидной коляской, создавая ситуацию полной зависимости от мобильности. Пациенты на конечных стадиях болезни Хантингтона часто связаны с постелью, так как их жесткость, отсутствие контроля над телом и постуральная нестабильность препятствуют способности безопасно принимать и поддерживать сидячую позу.
Неспособность говорить
Люди с болезнью Хантингтона медленно теряют способность говорить. На заключительном этапе болезни кумулятивные эффекты неспособности инициировать движение, отсутствие координации и деменции в совокупности разрушают способность к разговорной коммуникации.
Пищевая зависимость
Болезнь Хантингтона отрицательно влияет на способность жевать и глотать. Потеря добровольного контроля мышц также препятствует способности маневрировать руками для самопитания. Прогрессирование этих симптомов обычно приводит к неспособности глотать достаточное количество пищи и жидкостей. Хроническая потеря веса развивается как характерный симптом поздней стадии болезни Хантингтона. Пациенты часто нуждаются в питательной трубке для поддержания своего питания.
Продвинутая слабоумия
Деменция является нарушением способности высших интеллектуальных функций, таких как обучение, рассуждение, планирование, социальное восприятие и адаптация. Болезнь Хантингтона вызывает прогрессирующую деменцию, которая становится тяжелой на поздних стадиях болезни. Члены семьи больше не могут быть признаны, а интеллектуальная функция значительно регрессирует, сильно ограничивая способность понимать, воспринимать и взаимодействовать. Болезнь Хантингтона может также вызывать психические расстройства, такие как изменения личности, обсессивно-компульсивность и беспокойство.
