Согласно Национальной медицинской библиотеке США, один ребенок в каждых 10 000-15 000 человек рождается с фенилкетонурией. Это генетическое заболевание, называемое аутосомно-рецессивным, потому что ребенок, родившийся с этим заболеванием, унаследовал мутированный ген от каждого родителя. Мутированный ген называется геном PAH.
фенилкетонурия
В фенилкетонурии аминокислотный фенилаланин накапливается в организме, а часть аминокислоты заменяется на вещество, называемое фенилкетонами, которое затем выводится с мочой. Как правило, фенилаланин становится частью белка или заменен на тирозин, объясняет Григорий Барш, доктор медицинских наук, профессор педиатрии и генетики в Школе медицины Стэнфордского университета в «Патофизиологии болезни». Однако люди с этим заболеванием не имеют фермент, который необходим для изменения фенилаланина до тирозина, поэтому аминокислота накапливается. Ферменты - это белки, которые ускоряют время реакции.
симптомы
Младенцы, родившиеся с фенилкетонурией, вначале не проявляют никаких симптомов этого заболевания. У них начнутся симптомы после того, как фенилаланин будет расти, что может занять несколько месяцев, по словам Чин-Фонга, MD, начальника отдела детской генетики в Школе медицины и стоматологии Университета Рочестера в «Руководстве Merck для Профессионалы здравоохранения ». У пострадавших детей может быть сыпь, запах тела, светлый цвет кожи и светлый цвет глаз и волос. Если их не лечить, они будут расти медленнее, чем обычно, и станут умеренно или серьезно умственно отсталыми.
Беременные женщины и фенилкетонурия
Согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний, если беременные женщины с этим заболеванием не придерживаются специальной диеты, даже до того, как забеременеть, их дети подвергаются риску стать умственно отсталыми. Фактически, люди с фенилкетонурией должны придерживаться этой диеты на всю жизнь, но многие перестают следовать за ней, когда достигнут подросткового возраста. Специальная диета включает в себя устранение всех продуктов, содержащих большое количество белка, таких как молочные продукты, рыба, мясо, яйца и домашняя птица, поскольку белки разбиты на аминокислоты и они не могут обработать аминокислоту фенилаланина.
Что означает «фенилкетонуричность: содержит фенилаланин»?
Некоторые искусственные подсластители отмечают «фенилкетонурику: содержит фенилаланин» на коробке и сахарном пакете. Это уведомление просто говорит всем, у кого есть фенилкетонурия, как мужчины, так и женщины, что продукт содержит фенилаланин и, следовательно, продукт, который люди с фенилкетонурией не должны использовать. Предупреждение не распространяется на тех, у кого нет этой болезни, так же как предупреждение о том, что продукт изготовлен с использованием оборудования, которое обрабатывает арахис, не будет применяться к людям, которые не имеют аллергии на арахис.
