Рибосомы представляют собой структуры в ваших клетках, которые необходимы в процессе создания новых белков путем объединения аминокислот. По данным Государственного университета Грузии, рибосомы отвечают за процесс перевода или превращают информацию в ваш генетический код в информацию, кодирующую определенные аминокислоты (см. Ссылки 1). Сниженная или измененная рибосомальная активность или различные типы дефектов в структуре рибосомы могут вызывать рибосомальные заболевания или рибосомопатии (см. Ссылки 2 и 4).
Болезни, вызывающие мутации белков биогенетического рибосомы
Рибосома состоит из большой и небольшой субъединицы, и многочисленные рибосомные биогенетические белки необходимы, чтобы позволить рибосоме созревать должным образом, согласно статье в «Молекулярные биосистемы» (см. Ссылки 4). Определенные мутации в небольших или больших субъединичных белках могут приводить к рибосомальным заболеваниям. Например, цирин, или цирроз детского детства в Северной Америке, является условием, связанным с мутацией в небольшом белке биогенеза субъединицы рибосомы. Алопеция, неврологические дефекты и синдром эндокринопатии могут быть результатом мутации в большом биогенетическом белке субъединицы рибосомы.
Модифицирующие болезнь мутации Рибосомные биогенезисные белки
Некоторые мутации в белках биогенеза рибосом не вызывают заболевания, но изменяют условия, которые уже присутствуют у индивидуума. Согласно исследованию, опубликованному в «Molecular Biosystems», определенное заболевание является следствием сочетания факторов (см. Ссылки 4). Наиболее распространенная причина слепоты в мире, первичная открытая угловая глаукома, развивается из-за экологических и генетических факторов. Определенные мутации в белках биогенеза рибосом могут ухудшить это состояние.
Генетические заболевания малых нуклеолярных рибонуклеопротеинов
Малые ядерные рибонуклеопротеины или snoRNPs содержат белки и генетический материал в форме РНК. Мутации могут привести к развитию генетических заболеваний, а врожденный дискератоз - пример (см. Ссылки 4). Это генетическое заболевание связано с мутацией одного из 10 генов, согласно авторам статьи в версии от 2014 года «Клиническая медицина: расстройства крови» (см. Ссылки 2). Симптомы включают в себя дистрофию ногтей или неправильные формы ногтей, изменение окраски кожи и белые пятна во рту (см. Ссылки 5).
Генетические заболевания рибосомальных белков
Согласно исследованию, опубликованному в «Molecular Biosystems», недостаточная активность белков, связанных с структурой рибосом, может привести к генетическому заболеванию (см. Ссылки 4). Примером является анемия Алмаз-Блэкфан, о которой объясняется в «Справочнике по генетике», в 5-7 из каждых миллионов младенцев (см. Ссылки 3). Болезнь влияет на способность костного мозга вырабатывать эритроциты, а анемия обычно проявляется в первый год жизни с такими симптомами, как усталость, слабость и бледная кожа. Могут также возникать небольшие размеры головы, катаракты, глаукома и дефекты почек.
