Благодаря недавним открытиям новых генов и разработке новых методик тестирования, наличие генетических тестов резко возросло. В настоящее время несколько компаний предлагают генетическое тестирование с прямым доступом к потребителю, через которое отдельные люди могут отправлять образцы пробы щек или слюны и получать результаты в отношении сотен генетических состояний, без руководства врача или другого медицинского специалиста. В дополнение к положительным аспектам генетического тестирования, есть и некоторые определенные недостатки.
Ложная безопасность
Люди, не получающие адекватной информации или консультации относительно ограничений генетического тестирования, могут ошибочно предположить, что отрицательный результат теста исключает их риск развития заболевания. Многие генетические тесты проверяют наиболее распространенные мутации генов, ответственных за заболевание, но не исключают возможности того, что человек развивает это заболевание.
Например, генетическое тестирование, доступное сейчас для редких наследственных форм рака молочной железы и яичников, исследует два основных гена, ответственных за эти раковые заболевания (так называемые BRCA1 и BRCA2). Женщина с семейной историей рака груди или яичников, которая тестирует отрицательный результат на мутации в BRCA1 или BRCA2, может сделать вывод о том, что она находится вне леса и не будет разрабатывать один из этих видов рака. Однако некоторым женщинам по-прежнему будет поставлен диагноз рака, несмотря на отрицательный генетический тест, потому что многие виды рака вызваны мутациями в других генах или факторами, которые еще не поняты. Даже женщины, которые испытывают негативные последствия для этих наследственных форм рака, нуждаются в скрининге на рак на том же уровне скрининга, рекомендованного для средней женщины.
Ненужное беспокойство
С другой стороны, получение положительного генетического теста не обязательно означает, что человек заболеет. «Очень важно, чтобы человек знал, какие испытания она провела и каковы ограничения этого теста», - говорит Мелисса Трант, M.S., генетический консультант. Существует критическое различие между скрининговыми и диагностическими тестами. Тест на скрининг, такой как анализ крови расширенного AFP, который подвергается многим женщинам во время беременности, указывает на вероятность того, что ребенок будет иметь определенные условия, но не уверен, влияет ли на ребенка. С другой стороны, диагностический тест обеспечивает определенные результаты и обычно может регулировать состояние в или из. Некоторые люди путают смысл скринингового теста с диагностическим тестом и, как результат, могут очень беспокоиться, если они получат положительный результат теста. Адекватное до- и послетестовое консультирование о том, что тест может и не может выявить, и что должны сделать следующие шаги, если тест окажется положительным, необходимы для предотвращения чрезмерного беспокойства.
Проблемы, связанные с дискриминацией
Несмотря на федеральные и государственные законы, которые защищают от возможной дискриминации в области здравоохранения, многие люди, рассматривающие генетическое тестирование, обеспокоены возможностью того, что их результат может отрицательно сказаться на их страховании. Темпы разработки новых генетических тестов могут опережать способность законодателей определять все меры защиты, которые должны быть на месте.
Некоторые люди даже не знают, что они или их дети проходят генетические тесты. Например, все штаты проводят скрининг новорожденных для различных генетических состояний, целью которых является выявление тех условий, которые могли бы выиграть от быстрого лечения. Однако в большинстве случаев матери не просят предоставить согласие на эти тесты и не сообщаются о том, что произойдет, если тест должен положительно отразиться. Они также вряд ли будут знать, будет ли образец ДНК их ребенка сохранен и кем, после завершения тестирования.
Согласно Клицману (J. Genet. Council., 2010), некоторые люди, которые знают, что они подвержены риску генетического состояния, такие как болезнь Хантингтона, могут отказаться от желаемого тестирования из-за своего страха перед генетической дискриминацией.
