Ваше тело содержит тысячи генов, которые кодируют тысячи различных белков. Каждый белок, который состоит из последовательности аминокислот, вносит свой вклад в структуру или функцию ваших клеток, поддерживая ваш метаболизм, способствуя сотовой связи и поддерживая форму и структуру ваших клеток. Каждый из ваших белков имеет первичную структуру, которая важна для функционирования белка.
Протеиновая структура
Структура белка классифицируется на четырех уровнях: первичной, вторичной, третичной и четвертной. Первичная структура белков относится к последовательности аминокислот, которые составляют белковую цепь или полипептид. Каждый белок имеет уникальную первичную структуру, которая отличается как порядком аминокислот в полипептиде, так и общим количеством аминокислот, которые составляют молекулу белка. Вторичная и третичная структуры относятся к тому, как полипептид скручивается и изгибается в трехмерную форму для создания функционального белка. Четвертичная структура относится к способу взаимодействия двух или более полипептидов с образованием функционального белка. Каждый белок в вашем организме имеет первичную, вторичную и третичную структуру, но только некоторые белки имеют четвертичную структуру.
гемоглобин
Одним из примеров белка с первичной структурой является гемоглобин. Этот белок, обнаруженный на ваших красных кровяных телечках, помогает обеспечить ткани во всем теле постоянным источником кислорода. Первичная структура гемоглобина важна, потому что изменение только одной аминокислоты может нарушить функцию гемоглобина. Например, изменение одной аминокислоты в первичной структуре гемоглобина может вызвать серповидноклеточную анемию, состояние крови, характеризующееся дисфункциональными серповидными эритроцитами.
гексозаминидазы
Другим белком с важной первичной структурой является гексозаминидаза, белок, который способствует функции клеточных отделений, называемых лизоцимами. Поддержание функции лизоцима важно для вашего здоровья, поскольку эти отделения помогают вашим клеткам утилизировать молекулы, которые могли бы в противном случае нанести вред клетке. Мутация в первичной структуре гексозаминидазы может нарушить функцию лизоцима в головном мозге, что приводит к фатальной болезни Тай-Сакса. В результате, дети часто подвергаются генетическому тестированию на мутации гестозаминидазы, чтобы помочь в ранней диагностике заболевания.
дистрофин
Дистрофин - еще один белок с первичной структурой. Наличие дистрофина способствует функционированию мышц, и белок помогает поддерживать структуру ваших мышечных волокон. Генетические мутации, которые изменяют первичную структуру дистрофина, такие как замена одной аминокислоты на другую или делеции аминокислот, могут нанести вред вашим мышечным волокнам, что приводит к таким заболеваниям, как мышечная дистрофия Дюшенна.
