Тройной синдром X представляет собой генетическое заболевание, в котором у девочки три Х-хромосомы вместо двух. Triple X происходит один раз в каждых 1000 женских родах. Тем не менее, врачи считают, что многие девочки с Triple X не имеют диагноза жизни. Основными особенностями Triple X являются обучающие, поведенческие и эмоциональные проблемы. По сравнению с другими синдромами, в которых человек унаследовал три хромосомы, такие как синдром Дауна или трисомия 18, Triple X довольно мягкий по своей природе.
Основы
Хромосомы представляют собой структуры ДНК и белков, в которых расположены гены. Обычно у человека будет 46 парных хромосом, один набор унаследован от матери, а другой - от отца. Все хромосомы одинаковы у мужчин и женщин, за исключением половых хромосом X и Y. У женщин есть две Х-хромосомы, написанные «46, XX», а у мужчин есть Х и Y, написанные «46, XY». Иногда ребенок наследует слишком много хромосом. Это происходит при синдроме Triple X, в котором девушка закрепила дополнительную Х-хромосому, часто написанную как «47, XXX». По мере того, как возраст детородной женщины возрастает, вероятность этого события возрастает.
диагностика
Генетический тест, который смотрит на хромосомы, называемый кариотипом, используется для диагностики девочки с синдромом Triple X. Большинство девочек диагностируются в детстве, подростковом возрасте или позже. Часто диагноз является неожиданностью для родителей, потому что это тестирование часто делается для исключения других генетических хромосомных синдромов.
младенчество
Согласно Европейскому Журналу Медицинской Генетики, у девушки с синдромом Тройного Х обычно есть несколько более низкий вес при рождении, чем у других женщин. Тем не менее, рост догоняет, и они часто имеют высоты больше 50-го процентиля. Языковые и моторные вехи могут быть отложены. Сердечные дефекты при рождении редки, но сообщалось.
Ранее детство
Более взрослые, чем их одноклассники, девочки с Triple X могут испытывать трудности с языком и немного бороться в школе - особенно в первые несколько лет. Дополнительная образовательная поддержка позволяет ребенку догнать и оставаться конкурентоспособными со своими одноклассниками. Хотя их коэффициент интеллекта (IQ) может быть немного ниже, чем у их братьев и сестер, они обычно попадают в нормальный диапазон. Проблемы с речью также чаще встречаются у девочек с Triple X. Эти девочки чувствительны и могут иметь поведенческие или эмоциональные проблемы. Здоровая, поддерживающая среда с быстрым распознаванием проблем по мере их возникновения имеет важное значение, поскольку эти дети развиваются.
подростковый возраст
Обучающаяся борьба может продолжаться в подростковом возрасте. Тем не менее, исследование, проведенное в Европейском журнале генетики человека, отмечает, что девочки, которые имели хорошую поддержку в младенчестве и детстве, хорошо по сравнению с девочками, которые не получали адекватной поддержки. Нормальное физическое сексуальное развитие ожидается у людей с Triple X. Поведенческие проблемы реже, чем возраст детей.
Совершеннолетие
Женщины с синдромом Triple X могут иметь детей. Сообщалось о преждевременной овариальной недостаточности у некоторых лиц с Triple X и может возникать чаще, чем у населения в целом. В то время как женщина с Triple X может также иметь дочь или сына с хромосомной аномальностью, у большинства женщин Triple X есть дети с нормальным количеством хромосом.
