Врачи и исследователи всегда ищут новые болезни и способы их лечения. В некоторых случаях, несмотря на честные усилия всех участников, болезнь в конечном итоге берет на себя жизнь пациента. В случае редких заболеваний, которые являются фатальными, исследования часто ограничены из-за ограниченного числа пациентов. Хотя лечение иногда эффективно для этих состояний, некоторые из них не будут своевременно диагностированы, чтобы лечение было эффективным.
Синдром прогезии Хатчинсона-Гилфорда
Синдром Хеджинсона-Гилфорда Прогерия часто называют прогерией. Это заболевание заставляет человека стареть преждевременно. Обычно диагноз у детей составляет от 18 месяцев до двух лет. Симптомы включают жесткие суставы, вывихнутые бедра, потерю волос, старую кожу, инсульты и сердечные заболевания. Люди с прогерией живут в среднем от 8 до 21 года, причем сердечная болезнь является наиболее распространенной причиной смерти. Другая форма синдрома, называемая синдромом Вернера, поражает людей в подростковом возрасте. Средняя продолжительность жизни для людей с этим состоянием составляет от 40 до 50 лет.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - смертельная болезнь головного мозга, которая часто заявляет о жизни жертвы в течение года с начала. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, это затрагивает одного из каждых 1 000 000 человек. Визуальные нарушения, проблемы с координацией, провалы памяти, слепота, ослабленные конечности и изменения поведения являются симптомами этого состояния. Большинство людей с заболеванием около 60 лет.
лимфангиолейомиоматоз
Лимфангиолеиомиоматоз - редкое, но смертельное заболевание легких, которое поражает только женщин, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Это поражает менее одного из 1 миллиона человек. Симптомы - кашель, боль в груди, кровоточащая мокрота и затрудненное дыхание. Лечение этого состояния возможно при трансплантации легкого.
Ядерный фактор Вакуумный модулятор Kappa B (NEMO)
Ядерный фактор kappa B важный модулятор (NEMO) - редкое условие, которое затрагивает только мужчин. Это заболевание иммунной системы настолько редко, что оно не было обнаружено до 2007 года. По состоянию на август 2009 года только 60 детей были окончательно диагностированы с состоянием. Симптомы включают повторные инфекции, отсроченное развитие зубов с коническими зубами, когда они входят, тонкие волосы, скомпрометированная кожа, проблемы с окуляром и аномальный рост костей. Единственное лечение этого состояния - трансплантация костного мозга.
Болезнь Менкс
Болезнь Менкса - это состояние, которое влияет на метаболизм меди. Это вызвано дефектным геном. Ребенок с болезнью Менкса обычно имеет нормальное развитие в течение первых шести-восьми недель жизни; однако после этого момента становятся очевидными такие симптомы, как низкая температура тела и слабый мышечный тонус. Кроме того, у младенца могут быть судороги и бесцветные, кудрявые волосы, которые легко ломаются. Лечение этого состояния - добавление меди. Это лечение не продлевает жизнь, если оно не начнется вскоре после рождения, что маловероятно, так как нет никакого скрининга при рождении для этого состояния. Без раннего лечения ребенок уйдет к своему 10-летию.
Нейрональные Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Нейронные цероидные липофусцинозы (NCL) - это название группы из четырех редких состояний: болезни Баттен, болезни Сантавуори-Халтия, болезни Янски-Бельшовского и болезни Куфа. В совокупности эти условия присутствуют в двух-четырех из каждых 100 000 живорождений в Соединенных Штатах. Все они, кроме болезни Куфа, смертельны. Болезнь Баттен поражает детей в возрасте от 5 до 10 лет и приводит к смерти в конце подросткового возраста или 20 лет. Болезнь Сантавури-Халтия поражает детей от 6 месяцев до 2 лет и приводит к смерти в возрасте 5 лет. Болезнь Янского-Бельшовского поражает детей от 2 до 4 лет и приводит к смерти обычно от 8 до 12 лет. Болезнь Kufs влияет на взрослых и не считается фатальной. Все эти условия характеризуются постепенной потерей зрения и изъятиями, которые не реагируют на обычные виды лечения.
