Каждый человек имеет 46 хромосом, включая две хромосомы (X, Y), которые определяют пол. Y-хромосома уникальна для мужчин. Наследование Х-хромосомы от матери и Y-хромосомы от отца делает ребенка-мужчину. Поскольку Y-хромосома полностью связана с мужеством, дефекты генов на этой хромосоме в основном связаны с бесплодием Y-хромосомы и дефектами в развитии мужских репродуктивных органов. Некоторые формы пигментной болезни ретинита также связаны с наследованием Y-хромосомы.
Y бесплодие бесплодия
Y-хромосомное бесплодие является дефектом на Y-хромосоме, что приводит к полному отказу от производства спермы (азооспермии) или частичному дефекту в производстве спермы, что приводит к получению значительно более низких чисел спермы (олигоспермия). Если сперматозоиды производятся, они часто имеют ненормальную форму и не имеют плохих возможностей для плавания. В зависимости от тяжести бесплодия Y-хромосомы мужчины могут быть полностью бесплодными или могут нуждаться в вспомогательных процедурах репродуктивной технологии, таких как инъекция спермы, отцу ребенка. Y бесплодие Y хромосомы встречается примерно в 1 из 2000 человек. У мужчин, которые не могут производить сперму, от 5 до 10 процентов имеют бесплодие Y-хромосомы. Существует несколько генов, которые были связаны с бесплодием Y-хромосомы, включая CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 и RBMY1A1.
азооспермия
Азооспермия или полная неспособность производить сперму могут быть вызваны удалением области азооспермического фактора (AZF). Если область AZF удалила гены, белки для производства спермы не могут быть произведены, а сперма не производится. В пределах региона AZF есть специфический ген под названием USP9Y, который, если он удаляется, вызывает частые нефункциональные версии сперматозоидов, что приводит к азооспермии.
Аномальное или отсутствие развития яичек
Сексуальная определяющая область Y (SRY) Y-хромосомы специфически отвечает за нормальное развитие мужских гонад (яичек). Если эта область удалена, у XY-индивидуума будет ряд дефектов в развитии яичек (гонадное дисгенез), часто приводящее к двусмысленным гениталиям или образованию женских половых органов. В некоторых случаях может возникнуть истинный гермафродитизм (наличие как мужского, так и женского органов репродуктивного тракта). Мужчины с этим удалением обычно бесплодны с небольшим или отсутствием производства спермы.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит является генетически унаследованным заболеванием глаза, в котором клетки сетчатки продуцируют дефектные белки. Симптомы включают прогрессирующую утрату зрения, начиная с снижения ночного видения, с последующим потерей периферического или бокового зрения и, наконец, слепоты. Лечение или лечение невозможно. Это заболевание вызвано мутациями в гене RPY (пигментный ретинит, Y-связанный), которые заставляют его делать ошибочные версии белков, необходимых для нормального зрения.
