Фермент представляет собой белок, который ускоряет скорость, с которой происходит химическая реакция. Ферменты являются субстратными, что означает, что каждый тип фермента имеет специфический тип молекулы, который он затрагивает. Человеческому организму нужны ферменты, чтобы влиять на скорости, с которыми происходят биологические процессы. Ряд заболеваний возникает из-за недостаточного количества конкретных ферментов.
Недостаток G6PD
Из всех известных недостатков ферментов у людей, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или G6PD, дефицит является наиболее распространенным во всем мире. Дефицит G6PD может быть унаследован и наиболее часто встречается у лиц африканского, азиатского, средиземноморского или ближневосточного происхождения.
Афро-американские мужчины являются демографическими, наиболее часто встречающимися в G6PD в Соединенных Штатах. Без достаточного количества G6PD эритроциты более уязвимы к разрушению, и может возникнуть гемолитическая анемия. Те, у кого этот дефицит, могут не проявлять никаких симптомов, или они могут испытывать анемию при боли в спине, боли в животе или желтухе при воздействии стрессоров, таких как инфекция.
Врожденная гиперплазия надпочечников
Еще одним унаследованным расстройством, врожденной гиперплазией надпочечников, является наиболее распространенное расстройство надпочечников среди младенцев и детей. Это обусловлено дефицитом фермента, который позволяет надпочечникам производить достаточное количество кортизола. Тело реагирует, стимулируя надпочечники, пытаясь стимулировать производство кортизола. В результате надпочечники увеличиваются и производят больше кортизола, а также гормоны, которые заставляют организм реабсорбировать воду и натрий и другие гормоны, которые влияют на мужские сексуальные характеристики. Это может привести к избытку мужских гормонов.
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше - это наследственный дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Без достаточного количества этого фермента жировое вещество, называемое глюкоцереброзидом, накапливается во внутренних органах, включая мозг. Ферментативная заместительная терапия может помочь уменьшить скелетные аномалии и аномальные показатели крови, связанные с определенными типами этого расстройства.
Дефицит пируватной киназы
Унаследованный дефицит фермента пируваткиназы приводит к разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. После дефицита G6PD это второй наиболее распространенный дефект, связанный с ферментом, который может привести к разрушению эритроцитов. В отличие от дефицита G6PD, дефицит пируват-киназы присутствует во всех этнических группах. Симптомы этого дефицита включают анемию, желтуху и летаргию.
