Генетические заболевания вызваны мутациями генов, которые унаследованы от одного или обоих родителей. Некоторые генетические заболевания могут вызывать нарушения в зубах, влияя на скорость развития первичных (детских) и вторичных (взрослых) зубов или их физических характеристик. Часто эти генетические заболевания влияют на нормальный рост и здоровье других частей тела.
Amelogenesis Imperfecta
Амелогенез несовершенства - это генетическое состояние, которое заставляет зубы быть аномально малыми или обесцвеченными. Зубы также, вероятно, будут выпуклыми или рифлеными и более восприимчивыми к износу и разрушению. По данным Национального института здоровья (NIH), существует по меньшей мере 14 форм заболевания, каждый со своим характерным проявлением нарушений зубов и формы генетического наследования. Амелогенез несовершенства обусловлен мутациями генов AMELX, ENAM и MMP20 и, по оценкам, один из 14 000 человек в Соединенных Штатах.
Недостаточность дентиногенеза
Dentinogenesis imperfecta - это генетическое расстройство, которое препятствует нормальному развитию зубов. По данным Национального института здравоохранения, он затрагивает примерно одну из 6000-8000 человек. Существует три типа несовершенства дентиногенеза. Тип I встречается у людей, у которых есть другое унаследованное расстройство, называемое остеогенезом, несовершенное (вызывает хрупкие кости), тогда как тип II и тип III встречаются у лиц без других генетических нарушений. Некоторые исследователи полагают, что типы II и III являются частью одного расстройства наряду с другим состоянием, называемым дисплазией дентина типа II, который в первую очередь влияет на детские зубы больше, чем у взрослых зубов. Общие симптомы несовершенства дентиногенеза включают обесцвечивание зубов (сине-серый или желтовато-коричневый), полупрозрачность зуба и более слабые, чем обычные зубы, которые делают их склонными к эрозии, поломке и потере.
48, синдром XXYY
Редкое хромосомное состояние, которое поражает одного из 18 000-50 000 мужчин, 48, XXYY синдром, препятствует половому развитию, вызывая снижение роста, волос на лице и теле, повышенный риск увеличения груди, бесплодие, прогрессирующий тремор и другие серьезные медицинские проблемы, которые развиваются все чаще в жизни. Стоматологические проблемы также распространены. Согласно NIH, замедленное появление первичных и вторичных зубов, переполненных и / или смещенных зубов, многочисленные полости и тонкая зубная эмаль часто сопровождают расстройство.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является наследственным заболеванием, затрагивающим примерно одну из 17 000 человек во всем мире, которая вызывает нарушения кожи, ногтей, волос, потовых желез и зубов. У пациентов с состоянием обычно отсутствуют зубы (гиподонтия) или неправильные зубы. Обычно неправильные зубы кажутся маленькими и острыми. Согласно NIH, приблизительно 70 процентов носителей гена, которые вызывают состояние (у которых только один, но не оба, рецессивные мутированные гены) проявляют симптомы, включая некоторые отсутствующие или аномальные зубы, редкие волосы и некоторую дисфункцию пота.
Oculodentodigital Dysplasia
Oculodentodigital дисплазия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием (с менее чем 1000 человек, диагностированных во всем мире), что влияет на глаза, пальцы и зубы. Общие аномалии зубов включают небольшие или отсутствующие зубы, многочисленные полости, слабую эмаль и раннюю потерю зубов, согласно NIH. Состояние может также привести к небольшим глазам, потерям зрения, перепончатой коже и неврологическим проблемам. Автосомальное доминантное расстройство развивается, когда только один мутированный ген унаследован от родителя.
Рекомбинантный синдром 8
Рекомбинантный 8 синдром - редкое заболевание неизвестной заболеваемости, в первую очередь затрагивающее испаноязычное население, спускающееся из долины Сан-Луис в Колорадо и Северной Нью-Мексико. Унаследованный аутосомно-доминантный образец, синдром рекомбинанта 8 вызывает отличительные лицевые аномалии, от умеренной до тяжелой умственной неполноценности и проблем с сердцем и мочевым трактом. Согласно NIH, аномальные зубы, разрастание десен, маленький подбородок, тонкая верхняя губа и перевернутый рот, связаны с состоянием.
