Генетические заболевания сердца - это те, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах, которые влияют на структуру или функцию сердечной мышцы. Многие из этих заболеваний редки, унаследованы только тогда, когда один или оба родителя передают зараженный ген. Некоторые из этих условий особенно распространены в некоторых сообществах или культурах, где популяции относительно изолированы.
Артритмогенная дисплазия правого желудочка
Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Согласно больному центру Св. Луке-Рузвельта, повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. Люди, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмии или аномальные сердечные ритмы. Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет. Состояние особенно распространено в сообществах на северо-востоке Италии.
Синдром Бругады
По мнению клиники Майо, синдром Бругады является угрожающим жизни, часто унаследованным расстройством, характеризующимся аномальным сердечным ритмом, называемым знаком Бругады. Эта аритмия препятствует эффективному откачке камер сердца, предотвращая нормальную циркуляцию крови по всему телу. В результате может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.
Семейная дилатационная кардиомиопатия
Дилатационная кардиомиопатия - это состояние, при котором левый желудочек сердца становится увеличенным и слабым, уменьшая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может повредить несколько органов и привести к застойной сердечной недостаточности. Согласно Кливлендской клинике, около трети пациентов с расширенной кардиомиопатией имеют унаследованную форму, называемую семейной расширенной кардиомиопатией. Семейная расширенная кардиомиопатия является аутосомно-доминантной, то есть вам нужно только получить ненормальный ген от одного родителя, чтобы наследовать состояние.
Длительный синдром QT
По данным Большого центра Св. Луке-Рузвельта, врожденный длительный синдром QT встречается примерно в 1 от 7 000 до 10 000 человек в Соединенных Штатах. Это условие является результатом мутаций генов, которые приводят к аномальным сердечным ритмам. По данным медицинского института Говарда Хьюза, форма синдрома Long QT, называемая синдромом Уорда-Романо, приводит к аномальной электрической проводимости в сердце, которая может вызвать обморок и внезапную смерть.
Синдром Эллиса-ван Кревельда
Синдром Эллиса-ван Кревельда - редкое генетическое состояние, обычно встречающееся среди амишей. В дополнение к карликовости коротких конечностей и другим физическим нарушениям этот синдром вызывает дефект между двумя верхними камерами сердца или предсердией. Эти дефекты, известные как дефекты межпредсердной перегородки, могут привести к одышке, респираторным инфекциям или аритмии, согласно Медицинскому институту Говарда Хьюза. Серьезные дефекты могут привести к возможной сердечной недостаточности.
Другие редкие генетические заболевания
По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях. Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, - это отверстие в перегородке между предсердиями. Некоторые люди могут развить отверстие в перегородке между нижними сердечными камерами. В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.
По данным Национального института здоровья, синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек. Это может привести к структурным нарушениям сердца, которые приводят к аритмии, трепетанию, одышке и усталости. Ослабление и растяжение аорты может привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой сложную болезнь сердца, которая может быть вызвана одной из 900 известных мутаций на 12 разных генах, согласно данным Национального института здоровья. Состояние вызывает утолщение стенки сердечной мышцы. Хотя это может не вызвать никаких симптомов у некоторых людей, это может привести к обморокам, боли в груди, одышке или - в редких случаях - внезапной смерти.
