Кобаламин также называют витамином B-12, одним из витаминов группы B. Это необходимое питательное вещество, которое вы обычно получаете из пищи, которая играет важную роль в метаболизме белков. Когда вы его потребляете, ваша кислота в желудке удаляет витамин из диетического белка, а состав, называемый внутренним фактором, помогает вашему организму поглощать его. Наконец, ферменты превращают кобаламин в форму, которую могут использовать ваши клетки. Дефицит кобаламина С является наследственным расстройством, которое ухудшает способность организма использовать кобаламин для разрушения белка и вызывает потенциально серьезные проблемы со здоровьем. Когда диагностируется в младенчестве или детстве, дефицит кобаламина С обычно можно лечить с помощью диеты и медикаментов.
причины
Дефицит кобаламина С называют расстройством окисления органической кислоты. Он наследуется аутосомно-рецессивным образом, что означает, что человек должен наследовать два ненормальных гена для развития этого состояния. Расстройство развивается, когда один из ферментов, необходимых для использования кобаламина, либо отсутствует, либо функционирует аномально. В результате кобаламин или витамин B-12 не могут быть использованы должным образом, а белковый обмен ненормален, что приводит к плохому использованию источников энергии, полученных из белка. Расстройство также вызывает накопление определенных соединений в крови, включая метилмалоновую кислоту и гомоцистеин, что может вызвать проблемы в нескольких органных системах.
симптомы
Симптомы дефицита кобаламина С изменяются в зависимости от того, как скоро после рождения выявлена проблема. У инфицированных новорожденных симптомы обычно включают плохой аппетит и медленный рост, нехватку энергии, слабость в мышцах и сыпь на коже. Более серьезные симптомы могут включать проблемы сердца и почек, судороги или медленное умственное развитие. Иногда симптомы появляются только в детстве и могут включать в себя путаницу, поведение или проблемы с памятью, невнятную речь и другие неврологические проблемы.
Диетическое лечение
Поскольку дефицит кобаламина С возникает из-за проблем с использованием витамина В-12 для метаболизма белков, низкобелковая диета может быть полезной при профилактике симптомов. Для младенцев формула с низким содержанием белка будет заменена обычной формулой. Для детей врач назначит диетический план с низким содержанием определенных аминокислот, таких как валин, лейцин, метионин и треонин. Продукты, которых следует избегать, включают молочные продукты, мясо и птицу, яйца, бобовые и орехи. Вместо этого диета должна быть сосредоточена на углеводах, которые обеспечивают хорошие источники энергии, которые не включают белок. Овощи и фрукты также являются хорошим выбором, поскольку они, как правило, являются белками и очень полезны. Проконсультируйтесь с вашим врачом или зарегистрированным диетологом за помощью в разработке приемлемого диетического плана.
Другие виды лечения
Зачастую, дополнение выстрелов из витамина B-12 улучшает симптомы расстройства, хотя это не всегда полезно. Другие добавки, которые могут быть полезны, включают L-карнитин, природное соединение, которое помогает в производстве энергии, и бетаин, который извлекается из богатых углеводами продуктов и может понижать некоторые из вредных соединений, которые накапливаются в крови детей с расстройством. Употребление частых мелких блюд также является хорошей стратегией для минимизации проблем с дефицитом кобаламина С. Обратитесь к врачу, который специализируется на нарушениях обмена веществ, чтобы разработать план питания для вашей ситуации.
